การค้นหาและการวิเคราะห์ที่ละเอียดถี่ถ้วน

ผลจากการค้นหาและการวิเคราะห์ที่ละเอียดถี่ถ้วนนี้อาจทำให้เกิดการวินิจฉัยผู้ป่วยหรือครอบครัวที่หมดกำลังมองหา แต่อาจนำเสนอข้อมูลที่สามารถช่วยในการชี้นำการรักษาใหม่หรือคาดการณ์ว่าสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ มีความเสี่ยงหรือไม่ ในเอกสารฉบับล่าสุดที่เผยแพร่ในเวชศาสตร์จีโนมแพทย์ทีม BGM อธิบายโครงการนี้ทีมหนึ่งหวังว่าจะทำหน้าที่เป็นแบบจำลอง

สำหรับศูนย์การแพทย์หรือสถาบันการศึกษาอื่น ๆ ที่กำลังพยายามแก้ปัญหาความลึกลับทางการแพทย์โดยใช้ลำดับจีโนมและพลังของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ ผู้ป่วยทุกรายสามารถเป็นส่วนสำคัญในการค้นพบได้” นายอาลีเรซฮาฮาดีห์ผู้เป็นหัวหน้าและนักเขียนที่เกี่ยวข้อง Alireza Haghighi, MD, DPhil, คณาจารย์และนักวิทยาศาสตร์ในภาควิชาเวชศาสตร์โรงพยาบาล Brigham and Women’s Harvard Medical School และหัวหน้ากลุ่มพันธุศาสตร์ทางพันธุกรรม ของ Brigham Genomic Medicine “ผู้ป่วยเพียงรายเดียวหรือครอบครัวอาจทำให้เรารู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนและสิ่งที่พวกเขาทำและอาจค้นพบวิธีการรักษาแบบใหม่ ๆ ในท้ายที่สุด